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貓之黏多醣症
作者: 古沛瀅;賴政宏;鄭豐邦
中文病名: 貓之黏多醣症
英文病名: Mucopolysaccharidosis in cat
疾病描述:

1.疾病介紹
    黏多醣症是一種先天缺欠分解多醣之水解酵素 (Lysosomal hydrolases)而導致黏多醣體-葡糖胺聚醣 (Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道的遺傳疾病;由無症狀帶因的親代,將基因缺陷傳給子代。
    每個人的體內都有一種由特殊蛋白和多醣類組合而成的大分子常見的型式為皮質素硫酸鹽、肝素硫酸鹽、軟骨素硫酸鹽、角質素硫酸鹽及透明質等這些成分,又統稱為葡萄糖胺聚合醣,分別以不同的百分比存在於每個人的毛髮、皮膚、骨骼、血管及眼角膜等部份,是組成人體結構 (尤其是結締組織)的重要成分之一。
    此病一共分為七型,不同的黏多糖貯積症是由於不同的酶缺乏所引起,導致不同的糖胺多糖降解產物堆積。除了二型為 X 連鎖外,其餘各型均為常染色體隱性基因遺傳(autosomal recessive)。在常見的有第一、第六及第七型。
    此症有程度上的差異,有些患者較嚴重(酵素缺損較厲害者),有些患者較輕,不幸的是這類疾病多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。
2.致病機制
    黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中並傷害器官的功能運作。而黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此病患在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加,逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其外貌、智能、內臟器官及骨骼關節。
3.臨床症狀:
A. 生長發育遲緩。
B. 走路姿態不穩或是改變,嚴重者會無法行走。
C. 臉路畸形,鼻梁骨變形導致呼吸出現困難。
D. 角膜混濁
E. 有時會有心雜音的出現。
F. 有時會出現抽蓄等神經症狀
G. 頭部占全身比例大。

預防控制方法:

相關圖片:

病貓臉部變形、雙眼突出以及鼻子坍陷。
(http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20050312/1637890)

病貓第四至第六頸椎畸形並融合。
(http://cal.vet.upenn.edu/projects/saortho/chapter_57/57mast.htm)

病貓尾椎骨終板硬化和骨質疏鬆。
(http://cal.vet.upenn.edu/projects/saortho/chapter_57/57mast.htm)

參考文獻:

1. Alroy J, Freden GO, Goyal V, etar. Morphology of leukocytes from cats affected with α-mannosidosis and mucopolysaccharidosis VI (MPS VI). Vet Pathol 26: 294-302, 1989.
2. Gitzelmann R, Bosshard NU, Superti-Furga A, etal. Feline mucopolysaccharidosis VII due to β-glucuronidase deficiency. Vet pathol 31:435-443, 1994.
3. Haskins ME, Desnick RJ, Differrante N, etal. Alpha-l-iduronidase degiciency in a cat: a model of mucopolysacchardidosis I. Pediatr Res 13: 1294-1297, 1979.
4. Lima CR, Baccarin RYA and Michelacci YM. Reliability of 1,9-dimethylmethylene blue tests in comparison to agarose gel electrophoresis for quantification of urinary glycosaminoglycans. Clin Chim Acta 378: 206-215, 2007.

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